Detectan nuevo gen relacionado con el ictus – InsurgentePress
Sin embargo, los estudios recientes apuntan a que una buena parte del riesgo se podría atribuir a variaciones genéticas heredadas. Por este motivo, estudios como este son un paso más en la búsqueda de posibles biomarcadores para predecir el riesgo de padecer la enfermedad y encontrar dianas terapéuticas para evitar el fatal desenlace.

Detectan nuevo gen relacionado con el ictus

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Agencias / InsurgentePress, Ciudad de México.- El ictus isquémico representa el 85% de todos los ictus y sucede cuando se interrumpe la corriente sanguínea del cerebro debido a una obstrucción en una arteria o vaso sanguíneo.

Según el mecanismo que produce la obstrucción, se han establecido cinco subtipos de ictus isquémico: los aterotrombóticos, que son los que afectan a las arterias principales; los lacunares, que tienen lugar en las arterias más pequeñas; los cardioembólicos, que se ocasionan por la obstrucción de un vaso por parte de un coágulo proveniente del corazón; los indeterminados, que pueden estar causados ​​por más de un motivo o se desconoce su origen; y los clasificados como “otros”, que incluyen causas muy poco frecuentes de ictus.

En esta primera parte analizaron cerca de 900 muestras de pacientes con ictus y 1.200 controles del Hospital del Mar, siendo el segundo centro con mayor contribución de casos a nivel mundial.

Para descubrirlo, los investigadores de dos consorcios llevaron a cabo un estudio de asociación genómica de genoma completo (GWAS, en inglés) en la primera fase de investigación, con muestras de cerca de 17.000 pacientes de ictus y 32.000 individuos sanos. Una vez detectada la asociación con este gen y confirmada con otros que ya se habían descrito en anteriores estudios, los investigadores validaron los resultados en una segunda fase con 21.000 pacientes más, y cerca de 370.000 casos control.

En esta segunda fase intervino el doctor Israel Fernández-Cadenas, responsable del área genética del grupo de Enfermedades Neurovasculares del VHIR e investigador principal del laboratorio de Farmacogenómica y Genética Neurovascular de la Fundación Mutua de Terrassa, junto con otros miembros del VHIR como Joan Montaner y Caty Carrera. Los investigadores replicaron los resultados sobre una muestra de 500 pacientes de ictus del Hospital Universitario Vall d’Hebron y 300 individuos sanos.

Ahora el siguiente paso de los investigadores del consorcio SiGN y del International Stroke Genetics Consortium no será centrarse en este gen, sino repetir el estudio sobre una muestra mayor. Fernández Cadenas asegura que “en otras enfermedades complejas como la diabetes o el infarto de miocardio, la gran muestra de pacientes que hemos utilizado en este estudio ya sirve para encontrar un mayor número de genes asociados a la enfermedad; en cambio, en el caso del ictus, hemos visto que el estudio todavía tiene un poder estadístico bajo”.

El próximo estudio ya está a punto de comenzar y se prevé que se hará sobre una cohorte que podría superar el medio millón de individuos a los que se les analizarán unos 9 millones de variantes genéticas. Unas cifras que Jiménez-Conde califica de impensables hace pocos años:

“con el desarrollo tecnológico y de herramientas estadísticas para el manejo de Big Data podemos gestionar bases de datos que antes no podíamos asumir, y que nos servirán para encontrar nuevos genes implicados en los mecanismos que conducen a los diferentes tipos de ictus”, comenta.

El ictus es la segunda causa de muerte en los países desarrollados y uno de los principales motivos de discapacidad en la edad adulta. De entre los factores de riesgo conocidos de la enfermedad figuran la hipertensión, la fibrilación auricular o la diabetes mellitus.

Sin embargo, los estudios recientes apuntan a que una buena parte del riesgo se podría atribuir a variaciones genéticas heredadas. Por este motivo, estudios como este son un paso más en la búsqueda de posibles biomarcadores para predecir el riesgo de padecer la enfermedad y encontrar dianas terapéuticas para evitar el fatal desenlace.